Рядко генетично разстройство е причинило кръвта на три братя и сестри да се наводни с мазнини и да стане „млечно“ бяло, според нов доклад за необичайния случай.
Трите братя и сестри се състоеха от един набор от братски близнаци (дъщеря и син) и по-голям син, всички родени от двойка първа братовчедка в холандско семейство в Пенсилвания. През тийнейджърските си години и началото на 20-те и трите братя и сестри изживяват мистериозни симптоми, включително пристъпи на коремна болка. Всички те са били диагностицирани с хипертриглицеридемия, доста често срещано заболяване, което причинява натрупването на мастни молекули, наречени триглицериди в кръвта.
Сега на 50-те си години, братята и сестрите наскоро преминаха генетични тестове и научиха, че имат състояние, което е много по-рядко, засягащо само 1 на всеки милион души, според доклада на случая, публикуван днес (18 ноември) в списанието Annals of Internal Medicine.
Тези с ултраравно разстройство, известно като синдром на фамилна хиломикронемия (FCS), могат да натрупат повече от 1000 милиграма триглицериди на децилитър (mg / dL) кръв. За сравнение нормалните нива на мазнини в кръвта трябва да паднат под 150 mg / dL, а 500 mg / dL биха се считали за "много високи" при здрав човек, според Националните здравни институти.
Всъщност при хора с FCS нивата на мазнините в кръвта са толкова високи, че нормално пурпурната течност превръща цвета на млякото. (FCS не е единственото състояние, което може да причини оцветена в мляко кръв; симптомът може да се появи и при хора с тежка хипертриглицеридемия.)
Тримата братя и сестри дълго се бореха да поддържат нивата на триглицеридите си под контрол и претърпяха често възпаление на панкреаса, известно още като панкреатит - сериозно състояние, което може да причини коремна болка, температура и повръщане. В болницата нивата на триглицеридите при мъжете-близнаци достигнаха до 5000 mg / dL, докато нивата на другия брат достигнаха около 6 000 mg / dL. Нивата на триглицеридите при женските близнаци се покачиха най-високо от всички, достигайки 7,200 mg / dL максимум.
Братята и сестрите се надяваха, че техните лекари могат да помогнат да овладеят тези агресивни симптоми.
За да потвърдят рядката диагноза на близките, лекарите погледнаха гените на своите пациенти. Триглицеридите обикновено се натрупват в кръвта поради множество неправилно функциониращи гени и други свързани със здравето състояния, като диабет или високо кръвно налягане, според Journal of the American Board of Family Medicine. Но когато лекарите изследвали генетичния код на братята и сестрите, изследователите забелязали само един мутирал ген, който бил ключов за разграждането на триглицеридите в тялото.
При здрави хора генът съдържа инструкции за изграждане на протеин, наречен липопротеин липаза (LPL), който обикновено покрива кръвоносните съдове, които преминават през мускули и мастни тъкани в тялото, според Genetics Home Reference. LPL разгражда мазнините, пренасяни в кръвта; без адекватно снабдяване кръвната плазма на братята и сестрите се сгъсти с излишните триглицериди.
Всяка сестра носеше две копия на мутирания LPL гена, което означава, че и двамата им родители предадоха мутирания генетичен код на децата, се отбелязва в случая. Нещо повече, конкретната генетична мутация в братята и сестрите никога не е била наблюдавана, казаха авторите. Лекарите поставиха братята и сестрите на диета с ограничена мазнина, която успешно стабилизира нивата на триглицеридите и потуши пристъпите на панкреатит. Понякога, когато нивата на триглицеридите скочат, лекарите трябва ръчно да заменят напълнената с мазнини кръв на своите пациенти със здрава кръв от донори, съобщи преди това Live Science. За щастие, състоянието на братята и сестрите може да бъде прикрито само с диета.
