Проблемите с ахилесовото сухожилие, гъстата лента от тъкан, която свързва мускулите на прасеца с костта на петата, обикновено не сигнализират за състояние на мозъка. Но за един мъж в Китай бучките на ахилесовото сухожилие бяха ранен признак на сериозно метаболитно заболяване, което засегна мозъка му.
27-годишният мъж е хоспитализиран, след като разви неврологични симптоми, включително промяна в личността му, според доклад на случая, публикуван вчера (21 октомври) в списанието JAMA Neurology. Той стана раздразнителен и хиперактивен и имаше проблеми с паметта си, според авторите от Първата партньорска болница на Медицинския университет в Чунцин в Чунцин, Китай.
Две години преди хоспитализацията си мъжът разви стъклени очи и летаргия, а преди около десетилетие той разви безболезнени маси върху двете си ахилесови сухожилия, които бяха с диаметър 2 инча (5 сантиметра), се казва в доклада.
При хоспитализацията му лекарите от Медицинския университет в Чунцин забелязали, че мъжът все още има безболезнени бучки и по двете си ахилесови сухожилия, но бучките вече са по-големи, с диаметър около 3 инча (8 см). Той също имаше проблеми с поддържането на равновесие, докато ходеше по права линия.
Лабораторните тестове допълнително разкриха, че нивата на мазнини в кръвта му, наречени триглицериди, са необичайно високи - повече от два пъти над нормалното ниво.
ЯМР на глезените му показва уголемяване на ахилесовите му сухожилия, а ЯМР на мозъка му също показва аномалии, се казва в доклада.
Генетичен тест най-накрая доведе до диагнозата на мъжа: той е имал церебротендозна ксантоматоза, рядко генетично състояние, при което тялото на човек не може ефективно да разгражда мазнини като холестерол, според информацията за генетичните и редки болести на Националните здравни институти (NIH). Център (GARD). Това води до развитие на мастни израстъци, наречени ксантоми, в тялото, особено в мозъка и сухожилията.
Състоянието често причинява прогресивни неврологични проблеми, включително деменция и затруднения с движението, както и промени в поведението, включително възбуда, агресия и депресия. Освен това може да причини катаракта и умствено увреждане, казва GARD.
Разстройството се причинява от мутации в ген, наречен CYP27A1, който произвежда ензим, участващ в разграждането на холестерола, според NIH. Счита се, че това състояние засяга около 1 на милион души по целия свят, се казва в NIH.
Някои симптоми могат да се появят още в ранна детска или детска възраст, но признаците често се пропускат или на пациентите се поставя грешна диагноза; в резултат истинската диагноза може да се отложи до 25 години, се казва в доклада.
Състоянието често се лекува с лекарство, наречено хенодеоксихолова киселина (CDCA), което може да намали нивата на холестерола. Въпреки това, дори при лечението, неврологичните симптоми на пациентите често се влошават с времето, посочват авторите на случая.
В настоящия случай мъжът е изпитал известно подобрение в стъклените си очи след 18 месеца лечение и размерът на мозъчните му лезии също е намалял леко, се казва в доклада. Но симптомите му на възбуда и хиперактивност останаха същите и той вече е в леглото и не може да се грижи за себе си, заявиха авторите на доклада.
Те стигнаха до заключението, че „ранната диагноза и интервенция са ключови фактори“ в перспективата за пациенти с церебротендозна ксантоматоза.
