Трябва ли генетичното изследване да бъде рутинна част от медицински преглед? Според мнение, публикувано днес (30 юли) в списанието Annals of Internal Medicine, отговорът - поне в дългосрочен план - е да. Нещо повече, такъв скрининг би могъл да идентифицира до 4 милиона души в САЩ, които са изложени на риск от рак и сърдечни заболявания, така че лекарите могат да се насочат към тези лица с превантивна грижа.
Статията, написана от д-р Майкъл Мъри, лекар и генетик от Училището по медицина в Йейлския университет, не спира да твърди, че всеки пациент, който влезе днес в лекарския кабинет, трябва да бъде подложен на проверка на генома за генетични заболявания. И Мъри призна, че лекарите все още не знаят какво всъщност правят повечето гени в тялото, ограничавайки ползите от генетичното изследване за типични пациенти. Но той твърди, че за малък подбор от пациенти, генетичното тестване може да има толкова голяма полза, че преминаването към по-"рутинен" модел на геномно скрининг би било полезно.
"Консервативна оценка е, че, независимо от тях, най-малко 1% от населението в САЩ има идентифицируем генетичен риск от рак или сърдечни заболявания, който може да бъде открит и клинично управляван чрез подход", пише Мъри. „Идентифицирането на тези 3 до 4 милиона души и ефективно смекчаване на този риск са достойни цели.“
Докато Мъри работи в Йейл, той също така служи в научния съвет за Invitae, съгласно формуляра за разкриване, придружаващ статията. Invitae е компания за генетично тестване, която би спечелила от увеличаване на този вид скрининг. Мъри също е бивш служител на здравната система Geisinger, чиято програма за скрининг на GenomeFIRST той одобрително цитира в статията.
Aedin Culhane, изследователски генетик от Harvard T.H. Чан училище по обществено здраве, който не е участвал в редакцията, каза, че оценката на Мъри за броя на хората с тестируеми опасни мутации е правдоподобна и всъщност вероятно е ниска.
"В проучване на геноми на хора в Исландия, проектът deCode прецени, че над 7 процента от хората имат ген с мутация, а много от тези гени са познали болестни асоциации", каза Кълън пред Live Science. (DeCode е исландска генетична компания.)
Все пак има значителни причини да се притесняваме за увеличаване на ролята на геномния скрининг в рутинната медицинска помощ, каза Culhane.
Първо, лекарите все още разработват как да прилагат полезно данните от скрининга, каза тя. Учените например могат да установят, че даден ген незначително увеличава риска от дадено заболяване. Но без да знае как този ген взаимодейства с други гени или с фактори на околната среда, каза Culhane, знаейки, че някой има този ген, не ви казва много за здравето на индивида. И в момента, каза тя, лекарите просто не са готови да интерпретират по този начин генетичните тестове.
Ако стигнем дотам, че лекарите могат да направят това тълкуване, тя каза, че ще изисква повече от просто тестване на допълнителни хора (макар че това, особено в академичен контекст, ще бъде голяма част от това). Зрелата наука за геномния скрининг за болести ще изисква нови техники и понастоящем липсваща изчислителна мощ за обединяване на огромни бази данни от генетични и обществени здравни данни, каза тя.
Вторият проблем с извършването на повече геномни скрининг за болести, каза Culhane, е, че частните компании могат да имат конфликт на интереси. И този бизнес може да има твърде малко притеснение за личния живот на хората, чиито геноми биха се подложили на тестване, и твърде малко желание да споделят своите данни с учени, работещи по изследвания и терапии, каза тя. Частните компании често не споделят публично своите данни по същия начин, както правят академичните генетици, и тези групи имат интерес да превърнат тези данни в търговски, продаваеми продукти. Някои от първите гени, които някога са били свързани с риск от рак, BRCA1 и BRCA2, са патентовани от частна компания, която се опитва да използва печатни данни за пациентите, отбелязва Culhane. (По-късно този патент беше отменен.)
"Все повече, тъй като животът и данните за нас излизат онлайн, големите компании имат достъп до повече данни за нас, отколкото повечето хора могат да си представят", каза Кълхан. И „след като данните са онлайн, е трудно да бъдат премахнати и… тези данни могат да бъдат използвани по начини, които колекционерите на данни откриват трудно“.
Каулън каза, че има смисъл, че геномният скрининг може да се превърне в по-рутинна част от медицинската помощ. Но за разлика от Мъри, тя каза, че не смята, че времето все още е настъпило.
Бележка на редактора: Тази история е актуализирана на 1 август, за да се изяснят коментарите на Culhane относно рисковете от включване на частни компании в геномни скрининг.
