Известният физик Стивън Хокинг навършва 76 години днес (8 януари) - възраст, далеч над тази, която се очакваше да достигне, когато му беше диагностицирано нелечимото неврологично заболяване амиотрофична латерална склероза (ALS) преди повече от 50 години.
Хокинг беше на 21 години, когато му беше поставена диагноза ALS през 1963 г. и му бяха дадени само две години да живее. Заболяването причинява прогресивната дегенерация и смърт на нервните клетки, които контролират доброволните мускулни движения, като дъвчене, ходене, говорене и дишане, според Националния институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS).
Но как Хокинг е живял толкова дълго с болест, която обикновено е фатална след само няколко години?
Всъщност никой не знае със сигурност защо Хокинг е оцелял толкова дълго с ALS, което е известно още като болест на Лу Гериг. Но изследователите знаят, че прогресията на болестта варира в зависимост от човека. Въпреки че средната продължителност на живота след диагноза ALS е около три години, около 20 процента от хората живеят пет години след диагнозата си, 10 процента живеят 10 години след диагнозата си и 5 процента живеят 20 или повече години, според Асоциацията на ALS.
Един фактор, който вероятно играе роля за времето на оцеляване на пациентите, е генетиката; учените са идентифицирали над 20 различни гена, участващи в ALS, заяви д-р Антъни Герачи, директор на Невромускулния център на Института по невронауки на Northwell Health в Манхасет, Ню Йорк, който не участва в грижите на Хокинг. „ALS вероятно е 20 или повече различни заболявания, когато човек има предвид генетичните основи“, каза Герачи. Изглежда, че някои от тези генетични различия засягат различни аспекти на заболяването, включително оцеляване.
Например, ген, наречен SOD1, който е свързан с вид ALS, който протича в семейства, е свързан с по-бърз ход на заболяването, каза Geraci пред Live Science.
Проучванията също така установяват, че диагностицирането на ALS в по-млада възраст е свързано с по-дълго време за оцеляване. (Хокинг е бил сравнително млад, когато е бил диагностициран с ALS; болестта най-често се диагностицира при хора на възраст от 55 до 75 години, според NINDS.)
Администрацията по храните и лекарствата одобри две лекарства за лечение на ALS, наречени рилузол (Rilutek) и едаравон (Radicava). Всяко от тези лекарства може да отложи преживяемостта с около шест месеца, но лекарствата вероятно не представляват изключително време за оцеляване, като това, което Хокинг е преживял, каза Герачи.
Ранните симптоми на ALS могат да включват мускулна слабост или замъглена реч и в крайна сметка болестта може да доведе до загуба на способността на хората да се движат, говорят, ядат или дишат самостоятелно, според клиниката Mayo.
Хората с ALS обикновено умират от дихателна недостатъчност, която се случва, когато нервните клетки, контролиращи дихателните мускули, престанат да работят, или от недохранване и дехидратация, които могат да възникнат, когато мускулите, които контролират преглъщането, се влошат, д-р Лео МакКлуски, доцент по неврология и каза медицински директор на ALS Center в Университета на Пенсилвания, каза за Scientific American през 2012 г.
"Ако нямате тези две неща, потенциално бихте могли да живеете дълго време - въпреки че се влошавате", каза Маклуски. "Това, което се е случило, е просто изумително. Той със сигурност е отвъдник."
