Амиотрофичната латерална склероза (ALS), известна още като болест на Лу Гериг или болест на моторния неврон, е прогресивно неврологично заболяване, което кара невроните, които контролират доброволните мускули (моторните неврони), да се израждат, според Националните здравни институти (NIH).
Терминът "болестта на Лу Гериг" е кръстен на известния американски играч на бейзбол, който е развил ALS през 1939 г. на 36 години. В Съединените щати болестта има от 20 000 до 30 000 души, а около 5000 души се диагностицират с нея всяка година , според Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC).
ALS обикновено удря хора на 40 до 60 години. Засяга хора от всички раси и етноси. Заболяването е малко по-често при мъжете, отколкото при жените, но разликата намалява.
Леченията за болестта са ограничени, но все още продължават обещаващи изследвания.
Симптоми на ALS
Първите симптоми обикновено включват слабост или стегнати и сковани мускули (спастичност) в определена област, заяви д-р Джейдип Бхат, невролог на медицинския център NYU Langone в Ню Йорк. Други симптоми включват замъглена и носна реч и затруднено дъвчене или преглъщане.
Когато ALS започва в ръцете или краката, това се нарича ALS "настъпване на крайниците". Някой с болестта може да има проблеми с писането или закопчаването на риза или да се чувства сякаш се спъва или спъва по време на ходене или бягане. При пациенти, при които речта е засегната първо, заболяването се нарича ALB "bulbar настъпване".
С напредването на болестта слабостта или атрофията се разпространяват по цялото тяло. Пациентите могат да имат проблеми с движение, преглъщане и говорене. Диагнозата ALS изисква признаци на увреждане на горния и долния моторен неврон. Признаците на първия включват мускулна стегнатост или скованост и необичайни рефлекси; признаците на последното включват мускулна слабост, спазми, потрепвания и атрофия.
В крайна сметка хората с ALS губят способността да стоят или да ходят, да използват ръцете и ръцете си или да се хранят нормално. В късните стадии на заболяването слабостта на дихателните мускули прави дишането затруднено или невъзможно без вентилатор. Когнитивните способности остават най-вече непокътнати, въпреки че някои хора могат да изпитат проблеми с паметта или вземането на решения или да проявят признаци на деменция.
Продължителност на живота
Повечето хора с ALS умират от дихателна недостатъчност в рамките на три до пет години от появата на симптомите, въпреки че около 10 процента от страдащите живеят 10 или повече години, според NIH.
"Има много братовчеди на ALS, които могат да съществуват, които са по-меки", каза Бхат. „Понякога като лекар е трудно да разграничим кое е кое. Нямаме кръвен или ЯМР тест“, добави той.
Теоретичният физик и космолог Стивън Хокинг, който има заболяване на моторните неврони, свързано с ALS, е оцелял повече от 50 години от диагнозата си на 21 години, въпреки първоначалната продължителност на живота от само няколко години.
Причини за ALS
Причината за ALS е неизвестна, въпреки че някои случаи - в които има фамилна анамнеза за заболяването - са свързани с мутации в гена за ензим, наречен SOD1. Не е ясно как мутациите причиняват дегенерация на моторните неврони, но проучванията предполагат, че протеинът SOD1 може да стане токсичен.
Според документ от 2016 г. на HC Miranda и AR La Spada, изследователи от Калифорнийския университет в Сан Диего, приблизително 5 процента от случаите на ALS се смятат за генетични (известни като фамилни ALS или FALS), а останалите 95 процента са спорадични (SALS ).
Учените са установили повече от дузина други генетични мутации, които могат да бъдат свързани с ALS. Тези мутации причиняват промени в обработката на молекулите на РНК (които могат да регулират гените), дефекти при рециклирането на протеини, дефекти във формата и структурата на моторните неврони или податливостта на токсини от околната среда.
Други изследвания предполагат, че ALS може да споделя сходства с фронтотемпоралната деменция (FTD), дегенеративно заболяване на челния лоб на мозъка. Дефект в гена C9orf72 се открива при значителен брой пациенти с ALS, както и при някои пациенти с FTD.
Документ от 2017 г. на R. L. McLaughlin и др. Предполага, че може да има и генетична връзка между ALS и шизофрения. Засегнатият ген е същият като гена, за който е установено, че има дефект в FTD изследването.
Аарон Глат, началник на инфекциозни заболявания в болницата на общностите в Южна Насау, заяви, че въпреки че АЛС и други неврологични нарушения като деменция и шизофрения могат да бъдат генетично сходни, болестите засягат различни области на мозъка и наличието на една няма да причини друга. Асоциацията за фронтотемпорална дегенерация казва, че около 30 процента от пациентите с ALS в крайна сметка показват признаци на спад на челния лоб, който може да е подобен на FTD. И въпреки че FTD няма ефект върху частите на мозъка и нервната система, които контролират телесното движение, около 10 до 15 процента от пациентите с FTD развиват симптоми, подобни на ALS или ALS, и на изследователите все още не е ясно защо. И обратно, тези с ALS могат също така в крайна сметка да получат когнитивен спад, подобен на FTD; Въпреки това, Glatt, тези симптоми обикновено идват от липса на кислород, достигащ до мозъка, вместо всъщност да развият FTD.
Лечение на ALS
В момента ALS няма лечение, но съществуват лечения за облекчаване на симптомите и подобряване качеството на живот на пациентите.
Първото лекарство за лечение на болестта, Рилузол, е одобрено от Администрацията по храните и лекарствата (FDA) през 1995 г. Смята се, че рилузол намалява увреждането на моторните неврони, като свежда до минимум освобождаването на химическия сигнал глутамат. В клинични проучвания лекарството удължава преживяемостта на пациентите с ALS (особено тези, които имат затруднено преглъщане) с няколко месеца. Той може да удължи и времето, преди пациентът да отиде на вентилатор.
FDA одобри ново лекарство, известно като Radicava през май 2017 г. Доказано е, че новото лекарство значително намалява скоростта, при която тези с ALS изпитват физически спад в сравнение с плацебо. Бавният темп на спад варира в зависимост от степента на прогресиране на заболяването и индивидуалното ниво на физическа функция на пациентите, когато те започват лечение, според Асоциацията на ALS. Radicava е проектиран да предотврати увреждането на клетките, като помага на организма за елиминиране на излишните свободни радикали.
Друго лекарство, Nuedexta, беше одобрено от FDA през 2010 г. за лечение на неволен плач или смях, наречено Pseudobulbar Affect. При ALS това се случва, когато нервите вече не могат да контролират лицевите мускули, което води до „емоционална инконтиненция“.
„Лечимо е и сега има лекарство за това“, каза Бхат.
Лекарите могат да предписват лекарства за намаляване на умората, мускулни крампи, мускулна спастичност и прекомерна слюнка или храчки, както и за болка, депресия, проблеми със съня или запек.
ALS засяга дихателните мускули, по-специално диафрагмата. Минимално инвазивното устройство, наречено диафрагмен пейсмейкър, което стимулира електрически диафрагмата, може да помогне на пациентите да дишат. Устройството може да подобри качеството на живот на пациента преди да се въведе вентилатор, каза Бхат.
Физическите упражнения или терапията могат да дадат независимост на пациентите. Например, ходенето, плуването и неподвижното колоездене могат да укрепят мускулите, които не са засегнати от болестта, което води до подобрено здраве на сърцето и по-малко умора и депресия. Специално оборудване - като рампи, скоби, проходилки и инвалидни колички - може да даде на пациентите мобилност, без да ги изтощава.
Логопеди и диетолози могат да помогнат на пациенти с БАС, които имат проблеми с говоренето или преглъщането. С напредването на болестта пациентите могат да се научат да отговарят с „да“ или „не“ с очите си.
Когато дишането стане затруднено, хората с ALS могат да използват вентилатори, които изкуствено надуват белите дробове през нощта, или евентуално, на пълен работен ден. В крайна сметка може да се използват респиратори, които се свързват директно към вятърната тръба.
Клинични изследвания
През последните години беше постигнат напредък в разработването на помощни технологии, включително интерфейси мозък и компютър. Тези устройства записват електрическите сигнали от мозъка и ги превеждат в команди, които могат да се използват за управление на компютърни курсори или протезни крайници. Но тези системи все още не са достъпни за клинична употреба.
Друга обещаваща област на изследване е изследването на използването на стволови клетки, клетки, които имат потенциал да се развият във всеки тип тъкан, включително мозъчна тъкан. Стволовите клетки могат да се отглеждат в неврони в лаборатория, но да ги накараме да растат безопасно и ефективно вътре в човека си остава предизвикателство, каза Бхат.
Според Glatt изследванията на стволови клетки са изключително обещаващи, но няма да станат достъпни за няколко години. Документ от 2016 г. от P. Petrou и др. Показа, че ново лечение със стволови клетки, използващо собствени стволови клетки на пациент от костен мозък, забави развитието на болестта при група от 26 пациенти. Изследователи от Харвардския институт за стволови клетки успешно успяха да създадат стволови клетки за изследване на нови терапии от кожата и кръвта на пациенти с ALS.
Асоциацията на ALS казва, че стволовите клетки могат да работят, като осигуряват растежни фактори или защита на съществуващите моторни неврони в гръбначния мозък. Един ден обаче стволовите клетки могат да бъдат използвани за заместване на умиращите моторни неврони, преодоляващи предизвикателството, за да направят подходящото свързване на невроните със заобикалящите ги мускули.
За съжаление, някои лекари се грижат за пациентите, като продават лечения със стволови клетки, които са неефективни, каза той. Реалността е, че „да се получи лесно разрастващи се двигателни нерви в епруветка на човек е много трудно“.
Информираността за ALS се увеличава. През 2014 г. „ALS Ice Bucket Challenge“ включваше хора, които изхвърлят ледена вода на главата си, за да насърчават информираността. Кампанията премина в вирусна природа и от декември 2014 г. Асоциацията на ALS събра приходи от 115 милиона долара.
