Според ново проучване жените, които носят генетични мутации в "гените на рака на гърдата", наречени BRCA1 и BRCA2, имат около 70 процента шанс да развият рак на гърдата.
Резултатите се основават на анализ на близо 10 000 жени с мутации или в гена BRCA1, или в BRCA2, мутации, за които е известно, че увеличават риска от рак на гърдата и яйчниците. Новото проучване е по-строго проектирано от някои по-ранни изследвания, които разглеждат колко се увеличава рискът от тези ракови заболявания при жени, които имат тези генетични мутации.
Новото проучване също така открива, че рискът от рак на гърдата при жени с тези мутации може да варира - до два пъти - в зависимост от това дали жените имат специфични мутации в гените си. Освен това, наличието на близки членове на семейството с болестта също показва по-голямо увеличение на риска, установи проучването.
Констатациите сочат, че здравните специалисти, които съветват жени, които имат мутации BRCA1 или BRCA2 относно риска от рак на гърдата, трябва да вземат предвид както семейната история на пациента, така и конкретното местоположение на гена на мутацията на индивида, казват изследователите.
Резултатите "демонстрират потенциалното значение на семейната история и местоположението на мутацията при оценка на риска от рак на гърдата, казват изследователите.
Преди изследването учените знаеха, че жените с мутации в гена BRCA1 и BRCA2 са изложени на повишен риск от рак на гърдата и яйчниците. Предишни проучвания са изчислили, че рискът за целия живот от рак на гърдата варира от 40 до 87 процента за жени с мутации на гена BRCA1 и 27 до 84 процента за жени с мутации на гена BRCA2, според изследователите. За разлика от това, средностатистическата американка има около 12 процента шанс да развие рак на гърдата до 85-годишна възраст, според фондацията Сюзън Г. Комен, нестопанска организация, която финансира изследвания за рак на гърдата.
Много по-ранни проучвания по тази тема бяха „ретроспективни“, което означава, че включваха информация от жени с тези мутации, които вече са имали рак на гърдата или яйчниците. Тези проучвания използваха информация за семейната история на жените, за да помогнат за оценка на генетичния риск от тези заболявания. Но тези оценки биха могли да имат грешки, ако пациентите не предоставят точна фамилна история - например, ако жените се споменят или не знаят, че някой роднина има рак на гърдата.
Точните оценки на риска от рак на гърдата и яйчниците при жените са важни, защото могат да помогнат за информиране на решенията на пациентите за това кога да започнат да се правят скрининг на рак на гърдата или яйчниците и дали да се подлагат на процедури за предотвратяване на рак. Тези процедури могат да включват провеждане на двойна мастектомия за предотвратяване на рак на гърдата.
Новото проучване включва 9 856 жени от Европа, Съединените щати, Канада, Австралия и Нова Зеландия, които са преминали генетични тестове и е установено, че имат генетични мутации или в гена BRCA1, или в BRCA 2. От тези жени около 4800 са били диагностицирани с рак на гърдата или яйчниците преди началото на изследването, докато около 5000 от жените не са диагностицирани нито с един, нито с друг вид рак. Жените са били следени около пет години, за да се види дали са развили рак.
Повечето от жените са били на 40 или 50 години в началото на проучването, въпреки че са варирали на възраст от по-млади от 20 до по-големи от 70 години.
Проучването установи, че:
- Сред жените, които не са били диагностицирани с рак на гърдата преди изследването, тези с мутации на BRCA 1 са изправени пред 72 процента шанс да развият рак на гърдата до 80-годишна възраст, а носителите на BRCA2 имат 69 процента шанс да развият рак на гърдата до 80-годишна възраст.
- Сред жените, които не са били диагностицирани с рак на яйчниците преди изследването, преносителите на BRCA1 са изправени пред 44 процента шанс да развият заболяването до 80-годишна възраст, а носителите на BRCA2 са изправени пред 17 процента шанс да го развият.
- Сред жените, които вече са имали рак на гърдата в едната гърда, рискът от развитие на рак в другата гърда в рамките на 20 години е 40 процента за BRCA1 носители и 26 процента за BRCA2 носители.
- Честотата на новите случаи на рак на гърдата се увеличава бързо сред по-младите жени, но се намалява на възраст между 30 и 40 години за BRCA1 и 40 до 50 години за BRCA2.
- Честотата на новите случаи на рак на яйчниците е ниска за младите жени, но нараства, когато жените достигат 40-те и 50-те години.
Проучването открива също, че жените с двама близки роднини, които са имали рак на гърдата (близък роднина може да бъде сестра, майка или леля) са два пъти по-склонни да развият рак на гърдата до 70-годишна възраст, в сравнение с тези жени, които нямат близки роднини с рак на гърдата. А жените с генетични мутации, разположени на определени места в гените BRCA1 или BRCA2, са около 1,5 до 2 пъти по-склонни да развият рак на гърдата, в сравнение с жени с мутации, разположени на други места в гените.
Изследователите отбелязват, че техният анализ изключва жени, които вече са били подложени на мастектомия (за намаляване на риска от рак на гърдата) или операция за отстраняване на яйчниците и фалопиевите си тръби (за намаляване на риска от рак на яйчниците). Но проучването не успя да вземе предвид дали жените използват определени лекарства, като естроген-блокера тамоксифен, за да намалят риска от рак на гърдата.
Изследването е публикувано днес (20 юни) в списание JAMA.
