Хемофилията е рядко кървене, което не позволява на кръвта да се съсирва правилно. Хората с хемофилия липсват или имат много ниски количества от специфичен фактор на съсирване: протеин, който насърчава съсирването на кръвта и контролира кървенето.
В резултат на това кръвта не може да се съсирва толкова ефективно и човек може да кърви за по-дълъг период от време след сравнително малък спусък, като удари с лакът, каза д-р Стейси Крото, медицински директор на Бостънския център за хемофилия в Бостън Дана-Фарбер / Бостънски детски център за рак и кръвни заболявания.
Хемофилията е сравнително рядко заболяване, което засяга приблизително 20 000 души в Съединените щати, според Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC). Кръвното заболяване е свързано с пола заболяване, което засяга предимно мъже. CDC изчислява, че хемофилията се среща при около 1 на всеки 5000 раждания от мъжки пол.
Как се наследява хемофилия
Хемофилията се причинява от мутация в един от гените, които правят специфичен протеин с фактор на съсирване, необходим за образуването на кръвен съсирек. Има три вида хемофилия.
Хемофилия А е най-често срещаният тип и се появява, когато фактор на съсирването е нисък или липсва в кръвта. Вторият най-често срещан тип е хемофилия В, известна още като Коледна болест, кръстена на Стивън Коледа, който на 5 години е първият пациент, диагностициран със заболяването, според Националната организация за редки разстройства (NORD). Хемофилия В се причинява от липсата или ниските нива на фактор на съсирване IX. Хемофилия С, която е по-рядка, се причинява от липсващ фактор на съсирване XI. Този тип засяга еднакво мъжете и жените, тъй като не е свързан с пола, но и двамата родители трябва да носят мутирания ген, за да може детето да бъде засегнато от разстройството.
В ръководството на Merck има над дузина различни фактори на съсирването в кръвта. По принцип терминът хемофилия се отнася само до недостатъци в един от трите фактора на съсирване, споменати по-горе. Недостатъците в един или повече от останалите фактори на съсирване са още по-редки и обикновено се наричат факторни недостатъци.
Хемофилията обикновено се наследява, но в около 30% от случаите няма фамилна анамнеза за хемофилия. В тези случаи разстройството може да бъде причинено от нова или преди това незабелязана генетична мутация.
Дефектните гени за хемофилия А и В са открити на Х хромозомата, според Центъра за хемофилия и тромбоза в Индиана. Женските, които са носители на хемофилия, имат една Х хромозома с променения ген, който причинява хемофилия, и една Х хромозома с правилно функциониращ ген.
Мъжките имат само една Х хромозома и една Y хромозома, така че ако наследят копие на дефектната Х хромозома, която носи хемофилия от майка си, те ще развият разстройството. Мъжките, които наследяват правилно функциониращата X хромозома на майка си, няма да имат хемофилия.
Женските имат две Х хромозоми, така че ако дъщеря наследи от майка си една Х хромозома, съдържаща дефектния ген на хемофилия, и една нормална Х хромозома без дефектния ген от баща си, тя ще се превърне в носител на хемофилия и може да предаде дефектния ген на собствените си деца някой ден.
Баща, който има хемофилия, може да предаде своя променен ген на хемофилия само на дъщеря си, защото само дъщеря ще наследи променената му X хромозома. (Синът му ще наследи незасегнатата си Y-хромозома.)
Хемофилията засяга предимно мъже, тъй като те наследяват само една Х хромозома и следователно имат само един ген, отговорен за кодирането на необходимите съсирващи фактори. Дъщерите наследяват две Х хромозоми, така че ако имат една Х хромозома с дефектния ген на хемофилия и една без дефектния ген, нормалният ген може да компенсира дефектния, което обикновено не позволява на жените да получат нарушение на кървенето, според CDC.
Повечето жени, които са носители на хемофилия, не изпитват никакви признаци или симптоми на кръвното заболяване, според клиниката Mayo. А жените, които имат симптоми, са склонни да имат лека хемофилия. В този случай и двете Х хромозоми имат дефектния ген или една Х хромозома има гена на хемофилия, а другият ген липсва или не може да произведе достатъчно фактор на съсирване. Тези жени могат да изпитат симптоми като тежки периоди, продължително кървене след стоматологични процедури или силно кървене след раждане.
Симптоми на хемофилия
„Едно от погрешните схващания за хемофилията е, че човек с разстройство ще има голям локва кръв с малко разрез или лека нараняване“, казва Крото пред Live Science. Но по-голяма грижа за здравето, особено за хората с умерена до тежка форма на хемофилия, е вътрешното кървене в мускулите, ставите и меките тъкани, каза тя.
Ако някой с хемофилия падна и получи разрез, на този човек може да се наложи повече лекарства или повече приложено налягане, за да се спре външното кървене, каза тя.
Но признаците на вътрешно кървене могат да бъдат по-трудни за забелязване, особено когато става въпрос за бебета и деца, които все още нямат думите, за да опишат дискомфорта си, каза Крото. В тези ситуации родител може да забележи промени в поведението, като например дете, което изглежда по-пестеливо от обикновено, или дете, което показва болка, като избягва да натоварва крайника или да не огъва лакътя.
Друг признак на вътрешно кървене е подуване или зачервяване на кожата на детето и областта може да се чувства топла, каза Крото. Тъй като децата остаряват и могат да изразят болка, те могат да кажат, че усещат "бълбукащо" или "пукащо" усещане в ставите си, преди всъщност да забележат зачервяване или дискомфорт в тези области, каза тя.
Тревогата при многократните епизоди на дълбоко вътрешно кървене е, че може сериозно да увреди ставите, мускулите, мозъка или други вътрешни органи на човек и може да бъде животозастрашаващо, според Националните здравни институти.
Възрастните с хемофилия изпитват същите симптоми като децата с нарушението на кръвта. Според CDC някои общи признаци и симптоми на хемофилия А и В могат да включват:
- Кървене в кожата, образувайки големи синини, причинени от натрупване на кръв под кожата.
- Кървене в мускули и стави. Вътрешното кървене може да доведе до подуване, болка или стягане в коленете, лактите и глезените, което може да доведе до артрит и ограничено движение.
- Прекомерно кървене на устата и венците след отстраняване на зъб или стоматологична операция.
- Прекомерно кървене след обрязване. Хемофилията може да бъде открита в ранна възраст, ако кървенето продължи дълго време, след като мъжете бебета имат премахнати препуциума.
- Прекомерно кървене след изстрели или ваксинации.
- Кръв в урината или изпражненията.
- Чести и трудно спиращи кръвотечения от носа.
Човек може да има лека, умерена или тежка хемофилия, в зависимост от това колко фактор на съсирване е в кръвта. Някой с хемофилия обикновено остава на същото ниво на тежест през целия живот, казва Крото.
Около 60% от хората с хемофилия А имат тежка хемофилия, около 15% имат умерена хемофилия и около 25% имат лека форма, според Националната фондация за хемофилия.
Според Световната федерация по хемофилия тежестта на хемофилията е описана по следния начин:
- Тежка хемофилия: Хората обикновено кървят често, около веднъж или два пъти седмично, в мускулите или ставите си. Кървенето често е „спонтанно“, което означава, че се случва внезапно, без очевидна причина.
- Умерена хемофилия: Хората кървят по-рядко, около веднъж месечно и рядко имат спонтанно кървене. Те могат да кървят дълго време след операция, лошо нараняване или стоматологична процедура.
- Лека хемофилия:. Хората не кървят често, но когато го правят, това е резултат от операция или голямо нараняване.
Независимо от тежестта, хората с хемофилия могат да очакват да имат нормална продължителност на живота с подходяща терапия, според доклад за хемофилия и стареене от Националната фондация за хемофилия.
Как се диагностицира хемофилия
"Ако има фамилна анамнеза за хемофилия, бебето може да бъде тествано за него малко след раждането или през първата година от живота", казва Крото. Но тъй като 1 на 3 души, които имат заболяването, нямат фамилна анамнеза, тежката хемофилия обикновено се вдига през първата година или две от живота, след като детето има епизод на необичайно кървене, което родител забелязва, каза тя.
Човек с лека хемофилия, който няма фамилна анамнеза, може да не бъде диагностициран до училищна възраст, тийнейджърски години или дори зряла възраст, каза Крото. Леките случаи могат да се появят по-късно, тъй като човек може да не прояви признаци на прекомерно кървене, докато не направи операция или значителна травма, обясни тя.
Резултатите от кръвните изследвания се използват за диагностициране на хемофилия и определяне на вида и тежестта му. Тестовете могат да измерват колко време отнема кръвта да се съсирва и дали кръвта се съсирва правилно. Тестовете също могат да покажат дали нивата на определени фактори на съсирване са ниски или липсват, което може да определи вида и тежестта на нарушението на кървенето. Генетичното изследване може да покаже дали определени гени могат да причинят хемофилия.
Как се лекува хемофилия?
За хора с тежка и умерена хемофилия А или В може да се наложи интравенозно лечение с фактор, за да се замени липсващия фактор на съсирване (VIII или IX), така че кръвта да може да се съсирва правилно и да се избегне увреждане на ставите от вътрешно кървене, каза Крото.
Заместващият фактор на съсирване може да бъде даден за контролиране на епизода на кървене в ход, а лечението може да се прилага и по редовен график, за да се предотврати появата на епизоди на кървене.
Хората с хемофилия А може да се наложи да заменят фактора на съсирване около два или три пъти седмично, докато тези с хемофилия В може да се нуждаят от лечение два пъти седмично, веднъж седмично или на всеки две седмици, заяви Крото. Лечението често се случва у дома, след като пациентите или родителите на пациентите са удобно да прилагат терапията, каза тя.
Някои хора с тежка хемофилия могат да изпитат отрицателна реакция на заместващите фактори на съсирването, използвани за лечение на кръвно заболяване. Имунната им система развива инхибитори, които са протеини, които инактивират факторите на съсирването и правят лечението не толкова ефективно. В тези случаи могат да се дават други лекарства за подпомагане на съсирването на кръвта.
Хората с тежка и умерена хемофилия трябва да избягват контактни спортове като ръгби, футбол, борба, хокей на лед, бокс и лакрос поради потенциални наранявания и риск от кървене в главата, стомаха и други тъкани, каза Крото.
"Необходима е много работа, за да сте здрави с хемофилия", а редовното заместване на фактора на съсирването може да бъде тежест, каза Крото. Но при редовна терапия хората с хемофилия обикновено имат нормална продължителност на живота, каза тя.
