Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) е рядко състояние, което се появява при най-малко 1 на 5000 души по целия свят, сочат данните за генетиката на National Institute of Health (NIH). Повече хора станаха наясно със синдрома през октомври 2019 г., когато известната изпълнителка на песни Сия разкри в серия от туитове, че има EDS. Други с EDS реагираха на хвърляния онлайн, често отнасящи се към тези в общността си като „зебри“.
Според международното дружество Ehlers-Danlos, позоваването на зебри е заимствано от често срещано изражение, чуто в медицината: „Когато чуете копитни удари зад себе си, не очаквайте да видите зебра“. С други думи, медицинските специалисти обикновено се учат да внимават за по-често срещаните неразположения, а не да тестват за ултрарадни диагнози. Благодарение на този подход, хората с EDS и свързани с тях нарушения понякога могат да бъдат оставени на място, търсейки обяснения за здравето си, които малко лекари могат лесно да предоставят.
Общността на EDS прие зебрата като свой талисман, защото "понякога, когато чуеш копитни удари, това наистина е зебра". В този дух Обществото на Ehlers-Danlos включва пациенти, полагащи грижи, здравни специалисти и поддръжници, работещи „към време, когато медицински специалист веднага разпознае някой със синдром на Ehlers-Danlos“.
Какво причинява синдрома на Ehlers-Danlos?
EDS нарушава целостта на съединителните тъкани в тялото, които нормално поддържат кожата, костите и кръвоносните съдове, както и много мускули, според NIH. Състоянието може да варира от леко притеснително до потенциално животозастрашаващо. Въпреки че синдромът се проявява различно при различните хора, много пациенти с EDS показват голям диапазон на движение на ставите, известен като хипермобилност; лош мускулен тонус; и отпусната, кадифена кожа, склонна към синини и белези.
Тези симптоми не са универсални. Към 2017 г. наръчник за диагностика, озаглавен „Международната класификация за синдромите на Ehlers-Danlos“, характеризира 13 различни форми на EDS, всяка със собствен масив от дефиниращи характеристики и основни причини, според Националната организация за редки разстройства (NORD). Много от тези форми споделят характеристики, като нестабилни стави или крехки сърдечни клапи и кръвоносни съдове, но специфични черти могат да бъдат уникални за определени подтипове, според Hypermobility Syndromes Association.
Въпреки голямото им разнообразие, повечето форми на EDS изглежда произтичат от свързани генетични мутации, според NORD. Някои от засегнатите гени съдържат инструкции за изграждане на колаген, фиброзен протеин, който укрепва съединителните тъкани в цялото тяло и се предлага в различни подтипове. Други гени помагат да се определи как тялото обработва колаген и как други структури взаимодействат с протеина и тези гени могат също да имат функции извън тези, свързани със съединителната тъкан, според NIH.
Мутациите, свързани с EDS, могат да се предават от родител на дете или като доминираща черта, което означава, че детето трябва да наследи само едно копие на мутирания ген, за да развие синдрома, или като рецесивен признак, което означава, че един мутирал ген трябва да бъде наследен от всеки родител. Понякога мутацията може да не се вземе от нито един родител, но вместо това възниква спонтанно в яйцеклетка или сперматозоид. Според NORD специфичните генетични тестове могат да помогнат на семействата да определят как се проявява синдромът сред техните роднини.
Като цяло, 19 гена изглежда са свързани с 12 различни форми на синдрома. Единственият подтип без генна мутация, свързана с него, все още е хипермобилният EDS подтип, известен още като hEDS, според Hypermobility Syndromes Association.
Диагностика и лечение
Обикновено лекарите диагностицират EDS въз основа на анамнезата на пациента, клиничните прегледи и генетичните тестове, според NORD.
Лекарите могат да оценят колко разтеглива е кожата, като внимателно я дърпат и могат да определят колко мобилни са ставите на пациента въз основа на мярка, наречена скалата на Бийтън. Образните тестове, включително CT, MRI и рентгенови изследвания, могат да помогнат на лекарите да открият структурни аномалии в сърдечните клапи, кръвоносните съдове, костите и други тъкани. Лекарите могат също да вземат тъканни проби, за да изследват по-внимателно структурата на колаген. Генетичните тестове помагат на лекарите да определят кой конкретен подтип на EDS може да има пациент. Обществото Ehlers-Danlos има безплатен, удобен контролен списък с критерии за преглед на диагнозата EDS.
Въпреки че няма лек за EDS, лекарите често предписват лекарства, които да помогнат на пациентите да се справят с проблемните симптоми, според клиниката Mayo. В зависимост от подтипа, тези лекарства могат да включват такива за облекчаване на болката или контрол на кръвното налягане. Може да се препоръча физикална терапия, която да спомогне за укрепване на мускулите и стабилизиране на ставите, които в противен случай могат да се дислоцират. Пациентите с EDS понякога се нуждаят от операция за възстановяване на ставите, които се изкълчват многократно, както и разкъсани кръвоносни съдове и органи при определени подтипове. Скринингът за хипертония и артериални заболявания трябва да се прави редовно след поставяне на диагнозата, добавя NORD.
Лекарите препоръчват пациентите с EDS да избягват контактни спортове, вдигане на тежести и други физически активности, които биха могли да поставят тези хора в риск от нараняване, особено на ставите, според клиниката Mayo. Упражнения като ходене, плуване, правене на тай чи и използване на неподвижен мотор са добри възможности за поддържане на активността, като в същото време минимизирате стреса върху тялото. В зависимост от тежестта на симптомите, лекарите могат да препоръчат на пациентите да стоят далеч от трудно дъвчащи храни, тъй като те могат да наранят челюстта и да свирят на музикални инструменти, които могат да натоварят белите дробове, като тръстиков вятър или духови инструменти.
Пациентите с EDS, особено децата, могат много да се възползват от поддържаща мрежа от семейство и приятели, които разбират състоянието им, добавя клиниката Mayo. Емоционална подкрепа, съвети и образователни материали могат да бъдат намерени и в онлайн общностите, както е обобщено от The Ehlers-Danlos Society.
