Представете си, че миришете на изгорялата ви плът, преди да я усетите.
71-годишна жена в Шотландия е живяла целия си живот така, не само не усещайки болката от изгаряния, но и всяка друга болка. Изключително рядката й нечувствителност към болка е причинена от мутация в ген, който по-рано се смяташе за безполезен в организма, според нов доклад за нейния случай, публикуван вчера (27 март) в Journal of Anesthesia.
Първо лекарите разбраха, че има нещо различно в жената, когато тя е направила операция на ръцете и съобщава, че не чувства болка преди или след процедурата. По-късно тя каза на лекарите, че година по-рано й е поставена диагноза остеоартрит в тазобедрената става и сканирането показва, че има силно изразени стави - въпреки това не чувства болка.
Разкритията подтикнаха група изследователи от Университетския колеж Лондон и Университета в Оксфорд да извършат генетични тестове, за да видят какво може да доведе до нейната нечувствителност към болка.
Екипът намери две специфични мутации в нейните гени.
Една мутация беше мъничко заличаване в не добре документиран "псевдоген" - сегмент от ДНК, който се смята за нефункционално копие на родителски ген - наречен FAAH-OUT. Втората беше мутация в оригиналния ген, наречен FAAH.
След като се дублира от гена FAAH, псевдогенът FAAH-OUT натрупва редица мутации, които не му позволяват да кодира протеин, както прави гена FAAH, заяви съ-старши автор на доклада Джеймс Кокс, старши преподавател по генетика на болката в Университетския колеж Лондон. В резултат на тези мутации FAAH-OUT "вероятно е еволюирал изцяло нова функция", въпреки че не е ясно каква е тази функция.
(Тези мутации на FAAH-OUT обаче не са уникални за жената в Шотландия. Това, което е уникално в нейния случай, е малката част, изтрита от псевдогена.)
Друга група изследователи от университета в Калгари в Канада потвърдиха генетичните находки, анализирайки кръвта на жената. Те открили, че тя има по-високи нива на съединения в кръвта, които обикновено се разграждат от протеина FAAH. Едно такова съединение е невротрансмитер, наречен анандамид, което е показано в предишни изследвания за намаляване на тревожността и болката, каза Кокс пред Live Science.
Всъщност жената каза още, че има много малко безпокойство и никога не изпада в паника, дори в опасни ситуации, се казва в изявление на University College London. Раните й също са склонни да заздравяват много бързо, резултат, съобразен с предишни изследвания, проведени върху мишки, на които липсва FAAH гена.
"Много вероятно е" да съществуват други хора с този специфичен набор от мутации във FAAH-OUT и FAAH, каза Кокс. „Често се случва, че когато за първи път се съобщава за определено разстройство, се появяват други пациенти.“
Тези мутации обаче не са единствената причина за чувствителност към болка; има други мутации в други гени, за които е известно, че причиняват нечувствителност към болка, като рядко наследствено състояние, наречено „вродена нечувствителност към болка с анхидроза“ или CIPA.
Сега изследователите се надяват да научат как функционира псевдогена FAAH-OUT. За целта те планират да използват технологията за редактиране на ген, за да имитират мутацията, наблюдавана при жената, каза Кокс. Това може да доведе до потенциални лечения, които биха могли да намалят болката или да ускорят зарастването на рани след операция или дори да помогнат при хронична болка и тревожни разстройства, пишат изследователите в доклада.
„Бих се възхитила, ако всяко изследване на моята собствена генетика може да помогне на други страдащи хора“, казва жената в изявлението. „Преди няколко години нямах представа, че има нещо толкова необичайно в това колко малка болка чувствам - просто мислех, че е нормално.
"Ученето за това сега ме очарова толкова, колкото и всеки друг", добави тя.
