Осем бебета с тежко имунно разстройство, понякога известно като "болест на момчетата от балончета", изглежда се излекуват от болестта благодарение на експериментална генна терапия, според ново проучване.
Разстройството, наречено официално Х-свързан тежък комбиниран имунодефицит (SCID-X1), причинява на бебетата да се родят с почти никаква имунна защита, което ги прави предразположени към развитие на животозастрашаващи инфекции. Причинява се от специфична мутация на ген.
Новата генна терапия включва използване на променена версия на ХИВ - вируса, който обикновено атакува имунната система и причинява СПИН, за да достави правилно копие на гена, който причинява състоянието. (В този случай вирусът е бил генетично разработен, така че да не причинява заболяване.)
Всички деца произвеждат имунните клетки, необходими за да се отблъснат от баража на микробите, които хората срещат в ежедневието си, според проучването, публикувано в сряда (17 април) в The New England Journal of Medicine.
„Тези пациенти са малки деца, които реагират на ваксинации и имат имунна система, за да направят всички имунни клетки, необходими за защита от инфекции, докато изследват света и живеят нормален живот“, казва водещият автор на изследването д-р Евелина Мамкарц, педиатричен хематолог, онколог в отделението за трансплантация на костен мозък и клетъчна терапия в Сейнт Джуд в Мемфис, Тенеси, се казва в изявление.
Около 16 месеца след лечението си, пациентите се развиват нормално и не са изпитали сериозни странични ефекти от терапията. Но те все още ще трябва да бъдат наблюдавани за по-дълъг период, за да се определи дали лечението е дълготрайно и не причинява странични ефекти по-късно в живота, казаха изследователите.
"Момче от балончета"
SCID-X1 се причинява от мутация в ген, наречен IL2RG, който е критичен за нормалната имунна функция, според Националните здравни институти. Състоянието е рядко, вероятно засяга около 1 на 50 000 до 100 000 новородени.
Заболяването може по същество да се излекува чрез трансплантация на костен мозък от братя и сестри, което е съвпадение по отношение на някои протеини на имунната система. Но по-малко от 20% от пациентите с SCID-X1 разполагат с такъв донор, посочват авторите. Трансплантациите на костен мозък от несвързани донори обикновено са по-малко ефективни и са с по-голям риск.
Името "болест на момчетата от балончета" идва от силно разгласения случай на Дейвид Ветър, който е роден през 1971 г. с SCID-X1 и прекарва по-голямата част от живота си в пластмасов балон, докато чака трансплантация на костен мозък, според CBS. Той почина на 12 години, след като получи трансплантацията си.
Някои предишни опити за лечение на SCID-X1 с генна терапия имат сериозни странични ефекти. Например, лечение с генна терапия в началото на 2000-те доведе до няколко пациенти, развиващи левкемия.
В новото проучване изследователите първо събраха костния мозък на пациентите. След това те използвали променената версия на ХИВ, за да вмъкнат работно копие на IL2RG гена в клетките на костния мозък. След това тези клетки се вливат обратно в пациентите. Преди тази инфузия пациентите получават ниска доза от химиотерапевтично лекарство, за да помогнат да се отдели място в мозъка им, за да растат новите клетки.
Едно притеснение при генната терапия е, че след вкарването на ген в ДНК на хората, гените, които са до мястото на вмъкване, могат да се превърнат в ракови, както се е случвало в предишни случаи, когато хората са развили левкемия. Но новото лечение работи, за да предотврати това да се случи, като включва "изолаторни" гени, които по същество блокират активирането на съседните гени, за да не се превърне в ракови
Според изследователите тяхната техника може да служи като шаблон за разработване на генни терапии за други кръвни заболявания, като сърповидно-клетъчно заболяване.
