Търсенето на лекар да разбере собствената си рядка болест го накарало да изпробва експериментално лечение върху себе си и може да се получи. Лекарят, д-р Дейвид Фаджгенбаум, асистент в Медицинското училище на Перлманския университет в Пенсилвания, е в ремисия още откакто за първи път се е използвал като "тест" преди пет години.
Сега ново проучване предполага, че лечението на Файгенбаум може да помогне на други хора с това рядко възпалително заболяване, известно като болест на Касълман.
Новото изследване показва, че пациенти с тежки форми на състоянието, които не са отговорили на предишни терапии, могат да се възползват от лечение, което е насочено към специфичен сигнален път вътре в клетките, наречен път PI3K / Akt / mTOR.
Работата, публикувана днес (13 август) в списанието за клинични изследвания, е един от малкото случаи, когато водещият автор на доклада (Fajgenbaum) също е пациент в изследването.
Търсенето на лекаря започва през 2010 г., когато Фаджгенбаум, който тогава е бил атлетичен 25-годишен в медицинско училище, внезапно се разболява. Той е развил подути лимфни възли, коремна болка, умора и изригване на малки червени петна по тялото му, според доклада. Състоянието на Фаджгенбаум скоро се влошава и става животозастрашаващо.
В крайна сметка Fajgenbaum е диагностициран с болест на Castleman, която всъщност е група от възпалителни заболявания, които засягат лимфните възли. Около 5000 души в САЩ се диагностицират с някаква форма на болест на Касълман всяка година. Пациентите с болест на Касълман могат да имат лека форма на заболяването с един засегнат лимфен възел, докато други имат анормални лимфни възли в цялото си тяло и развиват животозастрашаващи симптоми, включително органна недостатъчност.
Фаджгенбаум има тази по-тежка форма, известна като идиопатична мултицентрична болест на Касълман (iMCD), която се диагностицира само около 1500 до 1800 американци всяка година, според доклада. Тежката форма на заболяването е подобна на няколко автоимунни състояния, но подобно на рака, той също предизвиква свръхрастеж на клетки, в този случай в лимфните възли. Около 35% от хората с iMCD умират в рамките на пет години от диагнозата. Въпреки че има едно одобрено лечение за болестта на Castleman, лекарство, наречено siltuximab, не всички пациенти реагират на терапията.
Фаджгенбаум попадна в тази група. Никакви съществуващи терапии не му помогнаха и симптомите му продължиха да се връщат - през 3,5 години след диагнозата му той беше хоспитализиран осем пъти, се казва в доклада. Но изучавайки собствените си кръвни проби, Фаджгенбаум идентифицира възможна улика за болестта си. Непосредствено преди избухването той видя скок в броя на имунните клетки, наречени активирани Т-клетки, както и повишаване на нивата на протеин, наречен VEGF-A. И двата фактора се регулират от пътя PI3K / Akt / mTOR.
Фаджгенбаум предположи, че лекарство, което инхибира този път, може да помогне за състоянието му. Той се обърна към лекарство, наречено sirolimus, което инхибира този път и вече се използва за предотвратяване на отхвърляне на органи при пациенти с бъбречна трансплантация. Fajgenbaum няма избухване на симптоми, откакто започна да приема лекарството през 2014 г.
В новото проучване Fajgenbaum и колегите му съобщават, че други двама пациенти с iMCD също показват повишени нива на активирани Т клетки и VEGF-A, преди симптомите им да избухнат. След лечение със сиролимус и двамата пациенти показват устойчива ремисия. Досега и двамата пациенти са изминали 19 месеца без рецидив.
"Нашите открития са първите, които свързват Т клетки, VEGF-A и пътя PI3K / Akt / mTOR към iMCD", казва Фаджгенбаум в изявление. "Най-важното е, че тези пациенти се подобриха, когато инхибирахме mTOR. Това е от решаващо значение, защото ни дава терапевтична цел за пациенти, които не реагират на siltuximab."
Въпреки че новите открития са обещаващи, проучването включва само трима пациенти и ще са необходими по-големи изпитвания, за да се покаже, че това лекарство е ефективно лечение на iMCD. Скоро Fajgenbaum и колегите му планират да започнат клинично изпитване за тестване на сиролимус при до 24 пациенти с iMCD.
- 10 от най-странните медицински изследвания (в най-новата история, това е)
- 14 най-странни научни открития
- 12 невероятни образи в медицината
Първоначално публикувано на Наука на живо.
