Полуидентични близнаци са родени в Австралия

Pin
Send
Share
Send

Близнаците могат да бъдат братски, еднакви - и в изключително редки случаи - полу идентични.

Двойка близнаци, родени през януари 2014 г. в Австралия, споделят всички гени на майка си, но само 78 процента от тези на баща си, според нов доклад за случая, публикуван вчера (27 февруари) в The New England Journal of Medicine.

Не е ясно колко други полуидентични, или "сесквизиготични" близнаци са там, но вероятно е "извънредно рядко", заяви водещият автор д-р Майкъл Габет, координатор на курса по диагностична геномика в Института за здраве и биомедицински иновации в Бризбейн , Австралия. Първият набор от полу идентични близнаци е идентифициран през 2007 г. в САЩ, когато са били бебета; това е първият път, когато полуотделните близнаци са били идентифицирани в утробата, според доклада.

Първоначално майката на близнаците, описана в доклада за случая, смятала, че е бременна с идентични близнаци, въз основа на ултразвук в началото на бременността. По-късно през бременността обаче лекарите на жената се изненадаха, когато видяха, че близнаците са момче и момиче. Тъй като еднояйчните близнаци споделят всичките си гени, те не могат да бъдат от противоположния пол, както могат братските близнаци.

За да анализират гените на плода, лекарите взели проби от околоплодната течност, която заобикаляла всеки близнак. (Близнаците са били в отделни амниотични торбички в утробата.) Така разбрали, че близнаците споделят 100 процента от гените на майка си, но само 78 процента от бащиния си.

Обикновено ДНК на човека идва от два източника: един набор от хромозоми идва от яйцето на майката, а един комплект идва от спермата на бащата. При братски близнаци две сперматозоиди оплождат две отделни яйца, давайки близнаци, които споделят половината от гените на майка си и половината от бащите си; при еднакви близнаци една сперматозоид опложда едно яйце, което се разделя на близнаците, които споделят всички гени на майка си и баща си. Но при полу идентичните близнаци един набор от хромозоми идва от яйцеклетката, а вторият набор е съставен от хромозоми от две отделни сперматозоиди, каза Габет пред Live Science.

Но как става това? Габет хипотезира, че яйцеклетката на майката е оплодена от две отделни сперматозоиди, всяка от които носи собствен набор от хромозоми - един комплект хромозоми от майката в крайна сметка се комбинира с два различни набора хромозоми от бащата.

След като яйцеклетката е оплодена, тя става непроницаема за други сперматозоиди, така че Габет вярва, че двете сперматозоиди трябва да са пристигнали едновременно в яйцеклетката. Всяко друго обяснение, например две сперматозоиди, оплождащи две яйца с абсолютно същия генетичен състав, „е биологично неправдоподобно“, добави той.

На следващо място, трите групи хромозоми биха били разделени на три отделни клетки: Една клетка получи хромозоми от майката и първата сперматозоида, другата от майката и втората сперматозоида, а третата от двете сперматозоиди. Тъй като една клетка се нуждае от хромозоми, както от майката, така и от бащата, за да оцелее, последният би могъл в крайна сметка да умре. Оцелелите клетки ще продължат да се комбинират заедно и след това отново ще се разделят на двете близнаци.

В допълнение, момичето и момчето имат мъжки и женски полови хромозоми - с други думи, всеки близнак има някои клетки, които носят XX чифт (женски) и други, които носят двойка XY (мъжки). Наличието както на мъжки, така и на женски двойки полови хромозоми в различни клетки в тялото е свързано с определени проблеми в развитието в репродуктивните органи, както и с рак, каза Габет. Когато лекарите прегледали яйчниците на близнака на момичето, те открили някои промени, свързани с рака, и затова "било взето трудното решение да се отстранят, за да не се развие рак", каза той.

Момичето също разви кръвен съсирек малко след като се роди - кръвните съсиреци са често срещано усложнение за идентичните близнаци като цяло - и съсирекът прекъсна кръвоснабдяването на ръката си. В резултат на това лекарите също трябваше да й ампутират ръката.

Има обаче добра новина: Близнаците вече са на 4 години и половина и иначе се развиват нормално, каза Габет.

За да получат по-добро разбиране колко редки са близнаците-сесквизигози, изследователите продължиха да изследват гените на близо 1000 други близнаци и не откриха друг случай на полу идентични близнаци, нито са открили доказателства за състоянието в предишно проучване от друг изследователски екип, който изследва ДНК от повече от 20 000 близнаци.

Все пак е възможно да има случаи, които лекарите са пропуснали: освен ако близнаците са различни полове, сесквизиготичните близнаци могат да бъдат пропуснати, защото хората може просто да предположат, че са идентични близнаци, каза Габет. Въпреки това ние "вярваме, че това е толкова рядко, че рутинното тестване не е оправдано", каза Габет.

Според тях е известен само един друг случай в света, каза Габет. Поради своята рядкост, "някои лекари все още не вярват, че съществува".

Pin
Send
Share
Send